Julkowe zdrowie

Julek jest pod stałą opieką kardiologa, audiologa, endokrynologa, neurologa, rehabilitanta, logopedy i psychologa.

Kariotyp
Badania cytogenetyczne potwierdziły u Julka trisomię chromosomu 21 (tzw. prostą). Kariotyp 47, XY, +21. Czyli zespół Downa.

Serce
U Julka początkowo zdiagnozowano VSD. Gdy zakwalifikowano nas i przyjęto na operację na oddział kardiochirurgii przy ul. Działdowskiej 1 dr Wojciech Mądry po badaniu stwierdził, że to jednak wspólny kanał przedsionkowo-komorowy. Julek miał zabieg 14 stycznia 2011 r. Serce skutecznie połatał profesor Maciej Karolczak. Pozostała niedomykalność zastawek, których nie można było korygować podczas zabiegu ze względu na duże prawdopodobieństwo większego im zaszkodzenia, jak pomocy. Ostatnia kontrola (w styczniu 2012 r.) na oddziale kardiologicznym nie wykazała żadnych przecieków, a niedomykalność obu zastawek pozostała na poziomie sprzed roku. Jakkolwiek Julek jest potencjalnym kandydatem do wymiany zastawki mitralnej, w przyszłości. Kolejna kontrola na oddziale w 2014 r.

Słuch
Na oddziale noworodków Julek został poddany przesiewowemu badaniu słuchu. Wynik był nieprawidłowy. Od lutego 2011 r. jesteśmy pod stałą opieką audiologa w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie. Wyniki badań przesiewowych powtórzonych w IFiPS nadal były negatywne. W marcu Julek został poddany badaniu ABR, które wykazało, że obustronne progi słyszenia są w normie. Badanie otoskopowe wykazało jednak początek wysiękowego zapalenia ucha środkowego. Leczenie mukolityczne (u nas Mucosolvanem) przyniosło efekt. Na kolejnych badaniach wyniki były idealne. Od sierpnia jednak otoemisja akustyczna i tympanometria są nieprawidłowe. W uszach Julka utrzymuje się płyn.
We wrześniu 2013 r. w Kajetanach Julek miał w znieczuleniu ogólnym zrobiony obustronny drenaż uszu i wycięto mu trzeci migdał. Ponieważ po niespełna pół roku dren w prawnym uchu wypadł, w lipcu 2014 r. powtórzono zabieg. Dren ponownie założono. Przy okazji zrobiono badanie ABR, które wykazało obustronny niedosłuch na poziomie 50 dB. Mamy wskazanie do aparatowania.

Tarczyca
Od urodzenia monitorowana. W styczniu 2012 r. wyniki TSH, T3 i T4 były nieco ponad normę. Trafiliśmy pod skrzydła endokrynologa. Ten zalecił euthyrox 25 mg dziennie. Rano na czczo. Prawdopodobnie już zawsze.

Hypotonia mięśniowa

Czyli obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo charakterystyczna przypadłość u dzieci z zespołem Downa. Powoduje m.in. opóźniony rozwój ruchowy. Julek zaczął pełzać mając 9 miesięcy, siadać w wieku 14,5, a raczkować chwilę potem. Zaczął wstawać podtrzymując się, gdy miał 17 miesięcy, a samodzielnie bez podparcia w wieku 21 miesięcy. W wieku 2 lat Julek zaczął samodzielnie chodzić. Od piątego miesiąca życia (ze względu na konieczność wcześniejszej operacji serca) do rozpoczęcia przygody z przedszkolem (czyli, gdy miał 3 lata) Julek był pod stałą opieką rehabilitanta w Ośrodku Wczesnej Interwencji na ul. Pilickiej w Warszawie.

Wnętrostwo
Julek urodził się z wnętrostwem lewostronnym. A bardziej po ludzku bez lewego jądra w worku mosznowym. Jądro nie zeszło, ani nie wędrowało, tkwiło w kanale pachwinowym. Tydzień przed skończeniem przez Julka dwóch lat zostało operacyjnie sprowadzone do moszny. Cięcia były dwa. Jedno na brzuchu pod pępkiem z lewej strony i drugie - mniejsze na worku mosznowym. Rany goiły się pięknie i Julek po dwóch dniach od zabiegu był całkowicie w swojej formie.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz